Doença rara identificada no teste do pezinho ganha novo tratamento aprovado no Brasil

Caso não seja tratada de forma precoce, a doença pode causar atraso no crescimento, dificuldades de aprendizagem e deficiência intelectual permanente. Por esse motivo, o acompanhamento médico deve começar ainda no primeiro mês de vida e se estender ao longo de toda a trajetória do paciente.

Atualmente, o controle da PKU é feito principalmente por meio de uma dieta extremamente restritiva, com rigoroso monitoramento da ingestão de proteínas. Na prática, muitas famílias precisam pesar alimentos diariamente e seguir cardápios específicos para manter os níveis de fenilalanina sob controle.

Com a nova medicação aprovada, surge a possibilidade de maior flexibilidade alimentar. O fármaco atua ajudando o organismo a eliminar o excesso da substância no sangue, o que pode proporcionar mais autonomia, qualidade de vida e bem-estar tanto para crianças quanto para adultos que convivem com a condição.

Conforme dados do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria atinge, em média, um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil. Embora seja considerada rara, a doença exige acompanhamento constante e equipe multidisciplinar para evitar complicações.

Diante desse cenário, a nova aprovação reforça a relevância do diagnóstico precoce e do tratamento contínuo, fundamentais para garantir desenvolvimento saudável e melhores perspectivas aos pacientes.