Saúde

Doença rara identificada no teste do pezinho ganha novo tratamento aprovado no Brasil

Terapia promete mais qualidade de vida a pacientes com PKU, condição genética que pode causar deficiência intelectual se não tratada precocemente

Publicado às

17h10

19/02/2026

Da redação

Doença rara identificada no teste do pezinho ganha novo tratamento aprovado no Brasil

Imagem: Reprodução

A aprovação de um novo medicamento para tratar a fenilcetonúria (PKU) marca um avanço importante no cuidado com pacientes diagnosticados ainda nos primeiros dias de vida. A decisão foi oficializada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e amplia as alternativas terapêuticas disponíveis no país para a doença genética rara.

Identificada por meio do teste do pezinho, a fenilcetonúria é uma condição hereditária que impede o organismo de metabolizar adequadamente a fenilalanina, aminoácido presente em alimentos ricos em proteína, como carne, leite, ovos e feijão. Quando essa substância se acumula no sangue, pode provocar danos ao cérebro e comprometer o desenvolvimento neurológico.

Caso não seja tratada de forma precoce, a doença pode causar atraso no crescimento, dificuldades de aprendizagem e deficiência intelectual permanente. Por esse motivo, o acompanhamento médico deve começar ainda no primeiro mês de vida e se estender ao longo de toda a trajetória do paciente.